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Un scientifique observe un gel d'ADN révélant la composition génétique du spécimen étudié.

#Maladies génétiques

Qu'est-ce que la thérapie génique ?

La thérapie génique consiste à corriger un gène malade le plus souvent, en transférant à l'intérieur des cellules, un autre gène, normal celui-là, qui le remplacera. Qu'est-ce que cela signifie ? Quelles...

#Santé et Médecine

Une jeune femme porte son enfant atteint d'albinisme.

#Maladies génétiques

L'impact de l'albinisme sur la santé des yeux

Caractérisée par une production insuffisante du pigment qui colore la peau, les yeux, les poils et les cheveux, elle entraîne d’importants troubles visuels et cutanés. L'exposition au soleil est fortement...

Jeune fille albinos à Mikindani en Tanzanie, le 8 février 2009.

#Maladies génétiques

Albinisme : origines, traitements et prévention

Le 13 juin marque la Journée internationale de sensibilisation à l'albinisme. Caractérisée par une production insuffisante du pigment qui colore la peau, les yeux, les poils et les cheveux, cette maladie...

On dénombre 8 000 maladies rares dans le monde.

#Maladies génétiques

Journée mondiale des maladies rares

En 2020, la Journée mondiale des maladies rares a lieu le 29 février. Maladie des os de verre, de l'homme de pierre ou syndrome de Lowe… On dénombre 8 000 de ces maladies rares dans le monde, maladies dites...

#Santé et Médecine

Frottis sanguin d'un individu atteint de drépanocytose, montrant des globules rouges en forme de faucille.

#Maladies génétiques

Drépanocytose: espoir sur la thérapie génique

La Journée mondiale de lutte contre la drépanocytose est célébrée ce mercredi 19 juin, l'occasion de sensibiliser les populations à cette maladie héréditaire très invalidante. À Paris, l'institut Imagine...

En France, la recherche sur les maladies rares a progressé

#Maladies génétiques

Les maladies rares touchent 3 millions de Français

Le 28 février, c’est la Journée mondiale des maladies rares. Une journée pour attirer l’attention sur des pathologies dont on parle peu. Chacune ne concerne qu’un faible nombre de patients, mais mises ensemble, elles...

Vue rapprochée des brins d'ADN

#Maladies génétiques

Les malentendus de la génétique

La thérapie génique consiste à corriger un gène malade le plus souvent, en transférant à l'intérieur des cellules, un autre gène, normal celui-là, qui le remplacera. Bien que séduisante sur le plan intellectuel,...

La main d'un homme atteint de vitiligo.

#Maladies génétiques

Le vitiligo

Maladie orpheline, le vitiligo est une affection cutanée qui se manifeste, le plus souvent avant 20 ans, par l'apparition de taches de couleur ivoire, sur le visage, les pieds, les mains, les articulations ou...

La Mucoviscidose

#Maladies génétiques

La mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique, transmise conjointement par les parents et qui touche près de 6000 personnes en France. Bien que la maladie existe dans le monde entier, dans la plupart des pays en...

Chromosomes

#Maladies génétiques

Les maladies héréditaires

Quand un ou plusieurs chromosomes présentent les anomalies qui entraînent par la suite un défaut de fonctionnement des cellules dans le corps humain, on parle de maladies génétiques. Appelées aussi les « maladies...

Thérapie génique

#Maladies génétiques

La thérapie génique expliquée

Les fonds recueillis par le Téléthon devraient permettre de financer la recherche sur les maladies rares, qui sont pour 80% d'entre elles d'origine génétique. L'une des pistes prometteuses est la...

Imagine, le nouvel institut des maladies génétiques à l’hôpital Necker

#Maladies génétiques

Imagine, le nouvel institut des maladies génétiques à l’hôpital Necker

C’est une première en Europe ! Un institut est entièrement consacré à la recherche et aux traitements des maladies génétiques. Construit sur le site même de l'hôpital Necker, l'institut Imagine est, à ce...

Qui sont les chercheurs d'avenir ?

#Maladies génétiques

Qui sont les chercheurs d'avenir ?

Nos invités du 30 octobre 2014, le physicien Vincent Tejedor, la chercheuse Emilie Macé et le radiologue Francis Brunelle, s'interrogent autour de la question suivante : « Qui sont les chercheurs d’avenir ? »

Vue au microscope d'une hémosidérose

#Maladies génétiques

L'hémochromatose, une maladie génétique encore mal connue

Du 21 au 26 mai 2012, toutes les régions de France se mobiliseront pour sensibiliser la population au dépistage d'une maladie génétique appelée « hémochromatose ». Grave et douloureuse, cette maladie encore mal...

Neurones moteurs (rouge) observés sous un microscope à fluorescence

#Maladies génétiques

Reportage à L'I-Stem où les chercheurs se penchent sur les cellules souches

Un quart de siècle de travaux de recherche sur les maladies génétiques ont également offert de nouvelles perspectives à d’autres approches thérapeutiques et à des avancées scientifiques. Reportage de Michèle Diaz, qui...

Transfusion réussie de globules rouges créés à partir de cellules souches

#Maladies génétiques

Transfusion réussie de globules rouges créés à partir de cellules souches

Pour la première fois, des chercheurs français ont transfusé à l'homme avec succès des globules rouges fabriqués en laboratoire à partir de cellules souches. Cette découverte est importante dans la mesure où les...

Première mondiale: une maladie héréditaire soignée efficacement par thérapie génique

#Maladies génétiques

Première mondiale: une maladie héréditaire soignée efficacement par thérapie génique

Un jeune homme atteint de thalassémie, une maladie génétique grave du sang -cause de forte anémie- a été traité pour la première fois avec succès par thérapie génique : trois ans après le début du traitement, le...

Souris blanche de laboratoire

#Maladies génétiques

Aveugles, des souris de laboratoire ont retrouvé la vue

La rétinopathie pigmentaire concerne 35 000 personnes en France, environ 400 000 en Europe et 1,5 million dans le monde : cette maladie génétique s'attaque progressivement aux cellules de la rétine et conduit...

Pr Philippe Froguel

#Maladies génétiques

Du nouveau dans la lutte contre le diabète?

Une étude menée par des chercheurs français, anglais et canadiens a permis d’effectuer une percée majeure dans la recherche sur le diabète, en identifiant quatre gènes qui augmentent le risque de développer le diabète...

bébé médicament

#Maladies génétiques

Le « bébé-médicament » est né

Le « bébé-médicament » ou « bébé du double espoir » est désormais autorisé à naître. Le 23 décembre 2006, en effet, le décret d’application de la loi française de bioéthique a été publié au Journal officiel. La loi du...

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